1. O que é a trombose venosa?

    Trombose venosa ou trombo é a formação errônea de um coágulo sanguíneo, provocada por erros no controle da cascata de coagulação sanguínea. É uma doença muito séria, pois este trombo pode ser levado pela corrente sanguínea para os pulmões, provocando uma embolia pulmonar, uma das causas comuns de morte súbita.

2. Quais os fatores de risco que levam a propensão ao desenvolvimento de uma trombose venosa?

    São muitos os fatores que levam a uma propensão excessiva à trombose ou trombofilia, como por exemplo, mudanças na parede do vaso sangüíneo, no fluxo sangüíneo e nos constituintes sangüíneos. Quaisquer dessas alterações podem ser determinadas por fatores genéticos e, ainda, podem ter seu aparecimento facilitado, quando a pessoas é exposta a fatores adicionais ambientais, como o uso de contraceptivos orais (pílula anticoncepcional), gravidez ou cirurgias. 

3. Qual a causa mais comum para a trombose venosa hereditária?

    A causa mais comum são as mutações nos fatores de coagulação, que fazem parte dos constituintes sangüíneos. Os fatores de coagulação são elementos essenciais no controle da cascata de coagulação sanguínea, para que todo o processo de formação dos coágulos seja perfeito. A principal mutação associada à trombose venosa hereditária é no fator V da cascata.

4. Qual a importância do fator V (de Leiden) na coagulação sanguínea? 

    O fator V, ou de Leiden, age no final da cascata de coagulação. Ele atua como ativador de outra substância, o fator Xa, cuja função é transformar a protombina em trombina, que ,por sua vez, ativa outra etapa na cascata de coagulação, desencadeando por fim, a formação do trombo ou coágulo. Para se fazer o controle da coagulação e interromper a formação do coágulo, o organismo produz a proteína APC, que inativa o fator V. Assim, se houver uma mutação no fator V, a proteína APC não se ligará ao mesmo e o trombo continuará a crescer, podendo se soltar da parede do vaso sanguíneo e ser levado até os pulmões, pela corrente sanguínea.

5. Para quem é indicado o exame da mutação no Fator V ou de Leiden?

    Para pessoas que apresentem os fatores de risco. Estes não são a causa do problema, mas aumentam a chance do paciente desenvolver a doença. As pessoas que apresentam histórico familiar desta doença, ou seja, apresentam pré-disposição genética a trombofilia, possuem um alto risco de desenvolver a trombose ou de ter recorrência da mesma.

    A mutação do fator de Leiden tem sido encontrada em 30 a 60% dos pacientes com trombofilia hereditária. É importante ressaltar que muitos indivíduos apresentam a mutação, mas não mostram sinais de trombose, até serem expostos a fatores adicionais, como os listados a seguir:

    Em um estudo recente, com mulheres que utilizam anticoncepcionais orais, os resultados mostraram que:

6. Como a mutação no Fator V pode ser detectada?

    A clínica-laboratório TECNOGENE Diagnósticos Moleculares, realiza o exame molecular que avalia a presença ou ausência da mutação da região do gene do Fator V, responsável pela clivagem da proteína APC impedindo o controle da coagulação.